Un gen es cualquier fragmento de ADN con la información necesaria para formar un ARN que cumpla alguna función dentro de la célula. La primera noción de gen surgió a partir de los experimentos de Gregor Mendel (1822 – 1884) sobre la herencia genética. Aunque en aquella época no se tenía conocimiento de los cromosomas, del ADN, su estructura y su función, y mucho menos se acuñaba el nombre de ‘gen’, Mendel pudo describir la existencia de determinados factores que podían segregar y distribuirse de forma independiente al heredarse de padres a hijos. Mendel llamó a estos factores ‘elemente’, que hoy relacionamos con el concepto de gen.
Evolución del concepto de gen
Considerando lo que se conoce como ‘el dogma central de la biología’, que dice que la información fluye del ADN al ARN, y de éste a la proteína, en un principio se consideraba que un gen era la porción de ADN con la información para producir una enzima, pero dado que no todas las proteínas son enzimas, sino que cumplen otras funciones, este concepto se modificó.
Teniendo eso en cuenta, se intentó definir a los genes de una manera más abarcadora, diciendo que un gen tiene la información para producir una proteína, pero nuevamente, el hecho de que algunas proteínas se forman por la unión de varias subunidades polipeptídicas sintetizadas a partir de diferentes genes, se contradecía con esta definición. Por esto se modificó nuevamente diciendo que un gen da lugar a una cadena polipeptídica determinada. Dicha cadena puede constituir la secuencia de aminoácidos de una proteína completa, o formar parte de una proteína en conjunto con otras cadenas polipeptídicas. La proteína resultante cumple alguna función dentro o fuera de la célula que la fabricó.
Sin embargo, hoy se sabe que una misma porción de ADN (un gen) puede dar lugar a varias cadenas polipeptídicas diferentes por el fenómeno de splicing alternativo. Además, también existen genes que pueden transcribirse y dar lugar a otros tipos de moléculas de ARN que no serán necesariamente traducidos a polipéptidos, y cumplen distintas funciones dentro de la célula.
Estos descubrimientos hicieron que el concepto de gen evolucione una vez más hasta considerar que se trata de:
Entre gen y gen puede haber zonas del ADN que se denominan ‘no codificantes’ porque no son transcritas por una ARN polimerasa. Estas regiones pueden ser de relleno (hasta lo que se sabe hoy, no contienen información relevante) o cumplir con funciones de regulación.
Los descubrimientos constantes en el área de la biología molecular siguen brindando nueva información y puntos de vista para abordar los genes, por lo que aún no hay un consenso absoluto al respecto, de modo que el concepto está en permanente revisión, aún en los tiempos actuales.
Alcance de los alelos, genotipos y fenotipos
En cada célula de nuestro organismo, excepto en las células sexuales, tenemos dos copias de cada gen. Esto es así porque nuestras células somáticas son diploides, es decir, cuentan con dos juegos de cromosomas homólogos, uno heredado del padre y otro de la madre.
Estas dos copias de cada gen pueden o no ser iguales, es decir, existen variantes. A estas variantes se las denomina alelos. Cada alelo tiene alguna modificación en la secuencia de ADN que hace que haya variabilidad en el ARN resultante, lo cual tiene diferentes consecuencias funcionales en el organismo. Por ejemplo, si consideramos el gen que determina el color de ojos, una persona pudo haber heredado del padre un alelo que da color de ojos marrones, pero de la madre un alelo que da color de ojos azules. A esta combinación de alelos específica que tiene la persona se la denomina genotipo.
La relación entre los alelos que presenta un organismo en su genotipo determinará, en parte, el fenotipo del mismo, es decir, cuál es la característica que finalmente expresará y será observable o medible. En nuestro ejemplo, la persona expresará un solo color de ojos, en este caso, marrones, lo cual constituye el fenotipo de la persona. Esa relación entre los alelos puede ser de dominancia (se expresa sólo uno de los dos alelos, el dominante), de dominancia incompleta (ambos alelos contribuyen al fenotipo obteniendo un intermedio o mezcla), o de codominancia (ambos contribuyen y se expresan simultáneamente).
Pero en realidad, la complejidad del comportamiento de los genes es aún mayor, ya que la mayoría de las características fenotípicas de un individuo están determinadas por la interacción de múltiples genes en simultáneo, cada uno de ellos influidos a su vez por las relaciones entre sus diferentes alelos. De allí parte la infinita variabilidad que encontramos entre individuos, incluso dentro de una misma especie.
Epigenética: La interacción de los genes con el ambiente
A toda la complejidad de la que hablamos en los apartados anteriores, debemos agregarle el hecho de que un mismo gen no se expresa de igual manera siempre. Una de las ramas de la biología que se encuentra en auge en la actualidad es la epigenética, que estudia la relación entre los genes y el ambiente.
Numerosos estudios demuestran que los factores ambientales, es decir, el contexto bioquímico en el que se encuentra una célula en un momento dado, tiene una gran influencia en los genes que se expresan y en la medida en que lo hacen. De esta manera, en determinadas circunstancias, se pueden estimular o inhibir la expresión de ciertos genes, lo cual tendrá un efecto en el fenotipo, más allá del genotipo con el que el individuo haya nacido.
Referencias bibliográficas
• Curtis, H. y Cols. (2015). ‘’Invitación a la Biología en contexto social’’. Séptima edición. Buenos Aires: Médica Panamericana.• Griffiths, A.J.F y Cols. (2002) ‘’Genética’’. Séptima edición. Madrid. Editorial McGraw-Hill, Interamericana.
Autora
Escrito por Tatiana Bengochea para la Edición #102 de Enciclopedia Asigna, en 08/2021. Tatiana es Lic. en Ciencias Biológicas y Prof. en Biología. Graduada en la UBA, Arg.