Antes de definir y explicar lo que es un alelo y sus tipos, es preciso recordar lo que es un gen. Se trata de la estructura básica de transmisión de información celular. Nuestros genes se encuentran en los cromosomas ubicados en el núcleo de nuestras células. Cada gen ocupa una posición y una alelo es una de las posibles variantes de un gen.
De nuestros padres heredamos dos pares de 23 cromosomas cada uno. Los genes se encuentran envolviendo los cromosomas en forma de doble hélice en espiral. Y como cada gen tiene variantes distintas, cada una de ellas es un alelo.
Los seres humanos tenemos dos juegos de cromosomas completos para cualquier carácter que podamos heredar de nuestros progenitores. Esto quiere decir que cada uno de nosotros tiene dos alelos para cualquier característica, el color de los ojos, la altura, etc. Los alelos que se manifiestan reciben el nombre de dominantes.
Por el contrario, una alelo recesivo es el que no se ve desde el punto de vista del genotipo humano. Esto quiere decir que al heredar dos informaciones ( dos alelos ) para cada característica que podamos heredar de los padres, los alelos recesivos existen pero no se ven genotípicamente.
Cada persona posee dos copias de cada gen, es decir, dos alelos, uno trasmitido por el padre y otro por la madre. Si los alelos heredados son idénticos se considera que es homocigoto en relación al gen y si no son idénticos esto significa que es heterocigoto con respecto al mismo gen.
El conocimiento del funcionamiento de alelos, genes y cromosomas es esencial en la ciencia de la genética, que se inició con las investigaciones de Gregor Mendel en el siglo XlX quien dio el primer paso en la determinación de las leyes que forman parte de la transmisión de los caracteres. Esta investigación se realizó cruzando guisantes y observando sus características. Con posterioridad, la genética explicó el funcionamiento del ADN y su estructura. Básicamente el ADN es un código donde se almacena toda la información de los organismos vivos. La información que aporta el ADN es lo que permite prevenir enfermedades hereditarias. Paralelamente, la ingeniería genética facilita el perfeccionamiento de las especies, ya sea en la prevención de enfermedades ( en el caso de los humanos ) o en la formación de seres mejor dotados ( plantas y animales ) para el consumo humano.