Se denomina mutación a todo cambio repentino que ocurre en el material genético de un organismo, ya sea en la secuencia o en el número de nucleótidos de su ADN. En los organismos unicelulares, estos cambios se transmitirán a la descendencia, pero en los pluricelulares (los que están formados por muchas células), no necesariamente. En este último caso, las mutaciones pueden ocurrir en cualquier célula que conforma al organismo de manera independiente, y sólo se transmitirán a las futuras generaciones aquellas mutaciones que ocurran en las células sexuales o germinales. En cambio, si la mutación ocurre en una célula somática, únicamente transmitirá este cambio a las células hijas que se produzcan por mitosis a partir de ésta, pudiendo o no afectar al organismo de manera variable, de acuerdo con la naturaleza de la mutación en cuestión.
En Genética, el estudio de las mutaciones suele realizarse con dos propósitos: para comprender genéticamente funciones biológicas gracias a las modificaciones que se producen en éstas tras las mutaciones, o bien para estudiar el proceso de mutación en sí, que es uno de los generadores de variabilidad biológica en las especies.
Conceptualización histórica de mutación
El concepto de mutación fue acuñado por el botánico holandés Hugo de Vries (1848 – 1935) en 1902, quien estaba realizando estudios de cruzamientos controlados similares a los que había realizado Mendel con la planta de guisante. De Vries utilizaba una planta del género Oenothera, en la cual observó la aparición de variantes inesperadas.
Aunque posteriormente se determinó que el motivo era otro, De Vries explicó la aparición de estas variantes como resultado de cambios súbitos en los genes, los cuales llamó ‘’mutaciones’’, y llamó ‘’mutantes’’ a los organismos portadores de estos nuevos genes modificados.
A diferencia de la definición actual, De Vries consideraba a las mutaciones como aquellas modificaciones en el ADN que producían cierto cambio observable en el fenotipo de un individuo, y que luego puede ser transmitido a su descendencia.
Actualmente, como ya mencionamos, el concepto de mutación alcanza a cualquier cambio repentino que ocurre en el ADN, independientemente de si produce un cambio observable en el fenotipo del individuo o si es heredable a las generaciones futuras.
Clasificación de mutaciones
Existen muchas maneras de clasificar a las mutaciones, basándose en diferentes niveles de observación. En muchos casos, estos criterios de clasificación pueden ser solapantes, pero no por ello menos útiles para el estudio del fenómeno. Gracias a los estudios moleculares que permiten llevar a cabo las tecnologías actuales, se han descripto:
– Mutaciones puntuales: Es la deleción (eliminación), inserción (agregado) o sustitución (cambio) de uno, un par o unos pocos nucleótidos dentro de la secuencia de ADN. De manera general, las mutaciones puntuales que ocurren en regiones codificantes de genes -que producen nuevos alelos de este- se denominan ‘’mutaciones génicas’’.
– Mutaciones cromosómicas: Estas ocurren a un nivel mayor, cuando ocurren cambios en grandes segmentos del ADN, en cromosomas enteros o directamente en la dotación cromosómica.
Por otra parte, las mutaciones también pueden clasificarse de acuerdo con los efectos fenotípicos que producen. Bajo este criterio, podemos mencionar:
– Mutaciones letales: Son aquellas mutaciones que afectan negativamente la supervivencia, pudiendo provocar la muerte del organismo que la porta.
– Mutaciones morfológicas: Son las mutaciones que afectan características del organismo visibles a simple vista, como por ejemplo la forma corporal o de alguno de sus miembros, el color, el tamaño, etc.
– Mutaciones bioquímicas: Cuando produce algún cambio en el funcionamiento bioquímico celular.
– Mutaciones condicionales: A pesar de que este tipo de mutación esté presente, el fenotipo mutante se expresa únicamente bajo ciertas condiciones ambientales.
– Mutaciones silenciosas: Son aquellas que no tienen efecto alguno, como por ejemplo cuando hay sustitución de un nucleótido por otro en un codón que al ser traducido da como resultado el mismo aminoácido.
En todos los casos, las mutaciones implican cambios en la expresión de uno más genes respecto a una célula o individuo normal, y las consecuencias físicas, funcionales y metabólicas que acompañan estas mutaciones son muy variables.
Efectos moleculares de las mutaciones
Dependiendo del tipo de mutación que sea, y en la región del ADN en la que se produce, los efectos pueden ser muy variables. Por ejemplo, si una mutación puntual se produce dentro de la secuencia codificante de un gen, puede generar cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por dicho gen. Esto es así porque, en el caso de las deleciones e inserciones, se afecta el marco de lectura del código genético, produciendo una proteína completamente diferente; y en el caso de las sustituciones, se puede modificar la identidad del aminoácido correspondiente al codón afectado, dando como resultado una proteína que puede ser defectuosa.
Por otro lado, si la mutación se lleva a cabo en secuencias con codificantes del ADN, los efectos pueden ser muy diversos, dependiendo del rol funcional de la secuencia afectada. Por ejemplo, si ocurre una mutación en la región del promotor de un gen (como la caja TATA), el efecto será que dicho gen no podrá transcribirse, y la proteína codificada por el mismo estará ausente en la célula afectada.
Autora
Escrito por Tatiana Bengochea para la Edición #138 de Enciclopedia Asigna, en 07/2024. Tatiana es Lic. en Ciencias Biológicas y Prof. en Biología. Graduada en la UBA, Arg.